|
Down's Syndrome
 Pendahuluan
Ia adalah penyakit yang menyebabkan pesakitnya terencat akal
dan mempunyai sejenis rupa 'moon face' yang boleh dikenalpasti. Puncanya adalah
kerana kesalahan genetik pesakit.
Punca penyakit.
Didalam badan manusia terdapat beribu juta sel-sel yang
membentuk tisu badan. Didalam sel-sel inilah terdapatnya kod genetik yang terkandung
didalam struktur yang dinamakan chromosom. Pada manusia biasa terdapat 23 pasang
chromosom. Oleh kerana chromosom adalah berpasangan, jikalau dikira, jumlah chromosom yang
sebenar adalah 46. Bagi pesakit Down's syndrome, 95 % mereka mempunyai 47 chromosom.
manakala 5% lagi mempunyai kesalahan genetik yang lain.
Punca yang menyebabkan mereka mempunyai kesalahan genetik
tidak diketahui. Tetapi ianya lebih kerap terjadi kepada ibu-ibu yang sedikit dewasa.
Secara keseluruhan 70% pesakit dilahirkan oleh ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas.
Statistik menunjukkan kemungkinan untuk mendapat bayi Down's Syndrome adalah 1 dalam 60
bagi ibu yang berumur lebih 45 tahun dan bagi ibu yang berumur kurang dari 30 tahun
kemungkinannya adalah kecil iaitu kurang dari 1 dalam 1000.
Ibu-ibu muda yang pernah melahirkan bayi Down's mempunyai
kemungkinan yang lebih tinggi untuk melahirkannya untuk kali yang seterusnya. Adalah baik
untuk berjumpa dengan pakar genetik untuk membincangkan tentang kehamilan seterusnya.
Diantara isu yang disentuh adalah kebarangkalian untuk mendapatkan bayi Down's dan
kemungkinan melakukan ujian keatas kandungan untuk menentukan keadaan genetik bayi
tersebut.
Tanda-tanda (symptoms & signs).
Pesakit Down's mempunyai ciri-ciri yang boleh dikenalpasti.
Kepalanya kecil dan bulat, hidung rendah, mata sedikit sepet, dan tulang pipinya tinggi.
Lidah mereka besar, kaki dan tangan mereka pendek dan berisi. Tapak tangan lebar dan
mempunyai hanya satu jalur melintang.
Bagi bayi pula tanda-tanda lain yang jelas adalah muka leper
(hidung, mulut, pipi searas jikalau dilihat dari tepi), kulit leher yang berlebihan,
bentuk telinga yang ganjil/cacat, apabila didukung terasa amat lembik walaupun usia sudah
beberapa bulan, paras telinga rendah (gunakan paras mata bayi sebagai perbandingan), jarak
diantara 2 puting dada jauh, jari kecil tangan melengkung kedalam kearah jari manis, jarak
luas diantara ibu jari kaki dan jari disebelahnya.
Selain dari itu mereka juga mengalami kecacatan organ didalam
badan terutama sekali jantung dan juga kurang tahan terhadap jangkitan penyakit. Kerana
itulah ramai yang meninggal dunia ketika masih bayi.
Ramalan
Paras terencat akal bagi pesakit Down's adalah berbeza-beza.
Yang paling baik mungkin bertahan sehingga darjah satu. Mereka akhirnya boleh bertutur dan
boleh melakukan kerja-kerja mudah dan boleh menerima arahan yang senang diterima.
Walaubagaimanapun amat jarang yang boleh menulis. Secara amnya hampir semua boleh
menguruskan dirinya apabila dewasa.
Yang paling tenat terpaksa diuruskan segala-galanya sehingga akhir hayatnya
| 
Online Medicine
